LA SINDROME DI BRUGADA

La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata che colpisce alcuni canali ionici, strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore, causandone un malfunzionamento e creando così degli squilibri nell’attività elettrica e aumentando il rischio di insorgenza di aritmie ventricolari maligne che possono essere causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano. La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 e una trasmissione autosomica dominante; pertanto la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza. Il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache.

Diagnostica

Di fondamentale importanza è l’aspetto dell’elettrocardiogramma. Dal punto di vista elettrocardiografico le caratteristiche a cui prestare particolare attenzione per l’eventuale sospetto di sindrome di Brugada sono blocco di branca destra incompleto (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza slargamento del QRS) con sopraslivvellamento del tratto ST di almeno 2 mm in una qualsiasi delle derivazioni precordiali di destra. La manifestazione elettrocardiografica nei soggetti affetti non è costante, caratteristica che rende problematica la diagnosi di questa condizione.. L’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico. I pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope non preceduta da avvisaglie, episodi di cardiopalmo associato a malessere, oppure episodi di enuresi notturna (“fare la pipì a letto”), cosa che si può verificare nel caso in cui il paziente abbia avuto una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale. I sintomi si manifestano più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio o durante il riposo notturno; l’esercizio fisico o l’attivazione adrenergica (cioè la naturale reazione allo stress sia psichico sia fisico) di per sé non costituiscono fattori favorenti le aritmie in questa patologia.In presenza di tracciato anche solo sospetto, è bene eseguire una valutazione con ECG dinamico sec. Holter al fine di valutare l’andamento dell’elettrocardiogramma nelle 24 ore. Un singolo paziente può presentare in diversi momenti diversi aspetti ECGgrafici, di cui il tipo I è ritenuto diagnostico.

Prima di porre diagnosi di Brugada è necessario escludere altre cause che possono provocare un aspetto ECGgrafico simile: le miocarditi, la displasia aritmogena del ventricolo destro.

La Sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita, quindi un paziente può anche mantenersi nella fascia di basso rischio aritmico per tutta la vita, oppure possono rendersi palesi alcune caratteristiche che dimostrano che il livello di rischio è cambiato. Per questo è molto importante eseguire i controlli cardiologici programmati. Nei pazienti in cui il rischio è alto si richiede l’impianto di un defibrillatore.

Il test con farmaci bloccanti i canali del sodio (test alla flecainide).

In presenza di un sospetto ECGgrafico di fenomeno di Brugada o nei familiari dei pazienti affetti è stato proposto di eseguire un test provocativo con farmaci bloccanti i canali del sodio, che possono portare alla manifestazione di un quadro conclamato e alla diagnosi. I farmaci generalmente somministrati sono la flecainide, l'ajmalina, la procainamide ev. Questi test vengono generalmente eseguiti in regime di ricovero in day hospital.

Terapia

L'unica terapia di provata efficacia è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile; viene proposto a pazienti sintomatici che mostrano un pattern di tipo 1 sia spontaneo che dopo somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio. In caso di inaccessibilità della terapia con defibrillatore impiantabile o di aritmie ricorrenti con interventi ripetuti del defibrillatore, una terapia farmacologica con chinidina (bloccante sia della corrente uscente di potassio sia della corrente del sodio) può ridurre l'eterogeneità di polarizzazione e ridurre il rischio aritmico.