Cardiomiopatia aritmogena
o Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C)
Che cos'è e come si manifesta la cardiomiopatia aritmogena?
La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia del muscolo cardiaco (prevalentemente a carico del ventricolo destro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo. Alla base della patologia vi sono diverse anomalie genetiche che provocano alterazioni dell'organizzazione dell'assetto cellulare cardiaco che sfocia nelle suddette modificazioni anatomiche. Clinicamente le manifestazioni sono di tipo aritmico e disfunzionale con carattere progressivo. A causa del carattere progressivo della patologia, i pazienti spesso presentano sintomi eterogenei. Palpitazioni, dispnea e sincope sono i più comuni. Ha una distribuzione familiare nel 30-50% dei casi. Vista la presentazione clinica eterogenea e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, è difficile una stima accurata della prevalenza di questa condizione. Le alterazioni tissutali si concentrano prevalentemente nell'area compresa tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, l'apice e l'anello tricuspidalico.
Diagnostica
- Elementi di storia familiare
- ECG grafici, aritmici, strutturali e istologici
- Holter ECG
- Ecocardiogramma
- Risonanza magnetica nucleare cardiaca
Trattamenti
La terapia della ARVD/C è volta innanzitutto alla protezione dal rischio aritmico. È necessario un cambiamento dello stile di vita, escludendo alcune attività fisiche, e un'attenta valutazione della terapia farmacologica. Quest'ultima include betabloccanti, amiodarone, sotalolo.
Una ablazione transcatetere è utile in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari, e per ridurre gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.
L'impianto di un defibrillatore in alcune categorie di pazienti ad alto rischio.
Prevenzione
La malattia riconosce un'eziologia genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta posta la diagnosi, il corretto procedimento prevede un'adeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica.